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Sentieon DNAscope白皮书:做胚系遗传变异检测,比GATK更好的选择

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发布于 2023-03-17

DNAscope模块,是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法,在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时,引入机器学习基因分型模型。相比于GATK金标准而言,在大幅降低计算成本的情况下,DNAscope流程能够大幅度提升SN...

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